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SÍNDROME DE ANGELMAN

En Argentina nacen aproximadamente 50 niños al año con Síndrome de Angelman (SA). Si bien no existen estadísticas certeras, se estima que solo el 40-50% de las personas con SA está diagnosticada.

El SA tiene una prevalencia de 1 en 15.000 nacimientos y es causado por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15), involucrado en el desarrollo del sistema nervioso y las conexiones neuronales. Es un desorden neurológico caracterizado por déficit cognitivo severo (a menudo se confunde con  parálisis cerebral o autismo) y déficit  motriz. Los rasgos  distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años: ausencia del lenguaje oral,  hiperactividad junto con gesto facial risueño, convulsiones en un 85%, problemas de deglución y/o hipotonía troncal durante la infancia y disminuida necesidad de dormir. Pueden tener una boca relativamente ancha y lengua sobresaliente. Todas las personas con SA logran comunicarse a través de gestos o dispositivos auxiliares. Son afectuosos, demostrativos y muy sociables

Yo agregaria muchas fotos de chicos, de distintas edades.

Información para médicos:

 

Criterios de inclusión: (Gene Review)

 

Síntomas y signos presentes en casi todos los pacientes:

1.     Historia prenatal y de nacimiento normal, circunferencia de la cabeza normal al nacer, sin defectos congénitos mayores

2.     Perfiles normales de laboratorio metabólico, hematológico y químico

3.     Cerebro estructuralmente normal por MRI o CT, aunque puede observarse atrofia cortical leve o alteraciones de la mielina

4.     Retraso en el logro de los hitos del desarrollo sin pérdida de habilidades

5.     Evidencia de retraso en el desarrollo entre los seis y 12 meses de edad, que finalmente se clasifica como grave

6.     Discapacidad del habla, con uso mínimo o nulo de las palabras; habilidades del lenguaje receptivo y habilidades de comunicación no verbal más elevadas que las habilidades del lenguaje expresivo

7.     Trastorno del movimiento o equilibrio, generalmente ataxia de la marcha o temblor de extremidades

8.     La singularidad conductual, que incluye cualquier combinación de risa / sonrisa frecuente; aparente actitud feliz; excitabilidad, a menudo con movimientos de aleteo de manos y comportamiento excitado

Síntomas y signos presentes en más del 80% de los pacientes:

1.     Crecimiento demorado o desproporcionadamente lento en la circunferencia de la cabeza, que generalmente resulta en microcefalia absoluta o relativa a la edad de dos años

2.     Convulsiones, generalmente comenzando antes de los tres años de edad

3.     EEG anormal, con un patrón característico de ondas de pico lento de gran amplitud

Síntomas y signos presentes en menos del 80% de los pacientes:

1.     Occipucio  plano

2.     Lengua prominente trastornos de succión / deglución

3.     Problemas de alimentación y / o hipotonía muscular durante la infancia

4.     Prognatismo

5.     Boca ancha, dientes muy espaciados

6.     Frecuente babeo

7.     Comportamientos excesivos de masticar

8.     Estrabismo divergente

9.     Piel hipopigmentada, cabello claro y color de ojos (en comparación con la familia); visto solo en aquellos con la deleción cromosómica

10.  Reflejos tendinosos profundos hiperactivos de las extremidades inferiores

11.  Posición levantada y flexionada del brazo, especialmente durante la deambulación

12.  Caminar con amplia base de sustentación

13.  Aumento de la sensibilidad al calor

14.  Ciclos anormales de sueño y vigilia y menor necesidad de dormir

15.  Atracción / fascinación con el agua; fascinación por los objetos arrugados, como ciertos papeles y plásticos

16.  Comportamientos anormales relacionados con los alimentos

17.  Obesidad (en el niño mayor, más común en aquellos que no tienen la deleción)

18.  Escoliosis

19.  Constipación

 

Criterios de exclusión:

1. Discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo asociado a causas teratogénicas o síndromes genéticos reconocidos.

2. Historia de injuria perinatal o de parálisis cerebral.