Estudio Diagnóstico

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Fuente: http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-testing/

El Síndrome de Angelman puede ser causado por una variedad de anormalías genéticas. Por lo tanto, pueden emplearse distintos tipos de tests genéticos para detectarlas. Es importante recordar, que no todos los países y no todas las regiones de un país tienen acceso a los mismos recursos. Por lo tanto el  plan de chequeo real puede variar de un lugar a otro.

El método más eficiente para comenzar el estudio diagnóstico es el test de metilación. Esta prueba detecta tres de las cuatro anomalías conocidas que causan SA. Este test diagnostica aproximadamente al 80 – 85% de los individuos con SA.

Si el resultado es anormal, o sea,  si el patrón de metilación es característico del síndrome de Angelman, entonces el diagnóstico está confirmado. Como se indica en el diagrama, uno de los tres mecanismos genéticos (deleción, disomía uniparental o defecto en el imprinting) será la causa de SA.

El test de FISH (hibridación in situ fluorescente) 15 o la hibridación genómica comparada (CGH) (ambos utilizan pruebas de sangre) será entonces la siguiente prueba a realizar. Si uno o ambos resultados son negativos, se necesitarán más estudios para determinar la causa genética.