Síndrome de Angelman

En Argentina nacen 50 niños al año con Síndrome de Angelman de los cuales menos del 15% está diagnosticado.

El síndrome de Angelman (SA) tiene una prevalencia de 1 en 15.000 nacimientos y es causado por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15), involucrado en el desarrollo del sistema nervioso y las conexiones cerebrales. Existe una correlación entre el mecanismo genético (deleción, disomía uniparental, imprinting, mutación) y las manifestaciones clínicas por lo tanto, es importante un diagnóstico adecuado. El SA no es reconocible usualmente en bebés porque los rasgos distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años, a menudo son confundidos con parálisis cerebral o autismo. Sin embargo, el SA es una condición clínica distintiva. Los niños con SA presentan un retraso generalizado del desarrollo. La hiperactividad junto con la risa o gesto facial risueño y personalidad fácilmente excitable, son conductas comunes. Pueden tener una boca relativamente ancha y lengua sobresaliente. El lapso de atención puede ser corto a esa edad. Los logros motores gruesos se demoran, logran sentarse después de los 12 meses y caminar entre los 2 y 5 años. El andar es característico. Aproximadamente el 85% presenta convulsiones que comienzan antes de los 3 años y la gravedad decrece con la edad. Suelen tener una disminuida necesidad de dormir. Pueden presentar problemas de deglución y/o hipotonia troncal durante la infancia.
Algunos niños parecen tener suficiente comprensión para ser capaces de hablar, pero aún en el funcionamiento más elevado la conversación no se produce.
Todas las personas con SA logran comunicarse a través de gestos, o dispositivos auxiliares. Son afectuosos, demostrativos y muy sociables.Disfrutan de las actividades recreativas, escuchar música, mirar imágenes, corretear de un lado al otro, tienen fascinación por el agua y les gustan mucho los dulces. Es muy importante cuidarlos mediante una alimentación sana.
En algunos casos, también puede presentar babeo frecuente, estrabismo, sensibilidad al calor, constipación y escoliosis. Muchas de las manifestaciones clínicas mejoran con la edad. Un hogar seguro, una educación apropiada, un seguimiento consistente y una estimulación adecuada hacen que los niños superen las dificultades del desarrollo y progresen.