Avances científicos en Síndrome de Angelman (SA)

Avances científicos en Síndrome de Angelman (SA)

Gracias al generoso apoyo de la comunidad Angelman alrededor del mundo, la Angelman Syndrome Foundation ha financiado una innovadora investigación que se llevará a cabo en el laboratorio del Dr. Ype Elgersma en Rotterdam, Holanda.

Esta investigación aprovecha los descubrimientos recientes sobre UBE3A y los aplica al síndrome de Angelman.

En el siguiente link podrán ver el video del Dr. Ype Elgersma: Entendiendo las isoformas de Ube3a

El Sindrome de Angelman es causado por la falta de funcionamiento de una proteína llamada Ube3a. Esta proteína, tiene 2 variantes, llamadas isoformas.

Investigaciones recientes han demostrado que las 2 isoformas actúan en lugares diferentes de las neuronas (células del cerebro): una isoforma actúa en la sinapsis (donde se conecta una neurona con otra) y la otra isoforma actúa en el núcleo, donde se encuentra el ADN.

En individuos con SA, sabemos que UBE3A no está funcionando correctamente, lo que no se sabe es cuál de las 2 isoformas de la proteina Ube3a es la responsable de causar el SA.  Será una isoforma más importante que la otra, o ambas son importantes?

Para abordar esta pregunta,  se han diseñado 2 modelos de ratones:

1-raton deficiente de la isoforma que actúa en el núcleo

2-ratón deficiente de la isoforma que actúa en la sinapsis

Esto permitirá evaluar el impacto de las 2 isoformas en la función neurológica del ratón.

Los investigadores esperan que los resultados de esta investigación arrojen nuevas luces sobre el funcionamiento de cada una de las isoformas.

Se espera además, que estos resultados ayuden a focalizar en identificar potenciales estrategias de tratamiento para el Síndrome de Angelman.

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El Dr. Art Beaudet, quien recientemente ha recibido una beca de 28 millones de dólares otorgada por el National Institute of Health para continuar con sus investigaciones en SA, comenta sobre la importancia de esta investigación:

El SA es un muy buen candidato para la corrección definitiva o el tratamiento específico, particularmente por que se podría activar la copia del gen paterno como una estrategia de tratamiento. Sin embargo,  en esa estrategia de tratamiento, deberíamos saber, qué isoforma se producirá al despertar el gen paterno: se formarán las dos isoformas, se formará  sólo una, cuál de ellas?  Esperamos que el gen paterno funcione de la misma manera que el materno, produciendo las mismas isoformas de la proteína.

Para la terapia génica, la pregunta de las isoformas es aún más crítica.  Uno debe decidir qué isoforma debe expresar el vector utilizado (es decir, que información debe introducirse a la célula para que esta pueda expresar la isoforma necesaria)

Esta investigación innovadora y relevante permitirá que futuras investigaciones apunten sus esfuerzos a la isoforma correcta de Ube3a, dando más promesa a futuras terapias génicas para corregir el gen UBE3A. Este es un paso esencial

13 comentarios en “Avances científicos en Síndrome de Angelman (SA)

  1. Soledad fernandez dijo:

    Tengo un hijo.de 15 años con S.A. ojala se pueda curar o mejorar, cuanto lo deseamos, Dios por favor ilumina a este Dr.

  2. soledad Angulo dijo:

    Creo y deseo de corazón que los científicos logren muchos éxitos pues tengo una sobrina con éste síndrome. Por su bienestar y el de toda la comunidad SA

  3. Daiana Craglia dijo:

    En julio de este año recibimos el diagnóstico de Mateo, hoy con 2 años y 7 meses. Estuve leyendo la página y me interesó muchísimo el tema de las terapias. Quiero saber como contactarme para poder llevarlo. Somos de Las Flores, pcia de buenos aires

  4. Sirley Catalina Agudelo dijo:

    Saber esto me llena de entusiasmo, acabo de casarme y mi esposo tiene una hija (que ahora también es mía) con este síndrome; así que todo lo que pueda saber para ayudarla me apasiona. Quisiera saber si en Colombia hay alguna entidad o filial con la que pueda tener más cercanía.

    Mil gracias y Dios los bendiga en esa hermosa labor.

  5. Secundina dijo:

    Tengo un nieto de siete meses ; que desde los seiy meses tiene varios sintomas ; como la lengua fuera : contracciones musculares ( como sobresaltos ) llantos sin consuelo i los brazos. con movimientos de aleteo ; sus padres no lo quieren ver yo estoy aceptandolo lo que nos ( viene ) aqui en Valenci / España no se donde puedo acudir

  6. Carla dijo:

    Hola hace dos año le diagnosticaron a mi hijo con síndrome de angelman el ahora tiene 6 años realmente estoy muy emocionada y anciosa por la cura de el mismo no tan solo por mi hijo si no por todos los niños q padecen este síndrome me gustaría saber donde llevarlo a mi pimpoyo a mi luz de vida para comenzar el tratamiento mi hijo y yo somos de general güemes localidad de salta capital espero una respuesta hagradable lo saludo a ustedes atentamente

  7. Dora figueroa dijo:

    Mi hijo tiene 11 años y hace poco fue diagnosticado SA ya que tenia un diagnostico errado. Me gustaria saber mas del tema y de la casa angelman. Abrazos desde colombia

  8. Ana dijo:

    Tengo una hija que su pareja tiene una hija con sindrome de Angelman,ella quiere tener hijos y esta muy angustiada por la posibilidad de tener hijos con este transtorno genetico.Exiten estudios que puedan preveer esta posibilidad.

  9. Daisy fernandez dijo:

    Tengo una nieta de 3 años y 7 meses,Esta diagnosticada con el síndrome angelman,duerme una hora, ruego a Dios que ilumine a los doctores investigadores para que encuentren una cura prontamente.desde Temuco, Chile

  10. admin dijo:

    Hola Dora! Nos encantaría poder recibirlos…en los últimos dos años nos han visitado varias familias de Colombia. Contamos con un programa de 4 días que incluye alojamiento donde realizamos un abordaje intensivo en salud y educación y una capacitación integral a padres y profesionales que acompañan. Uds tienen disponibilidad de viajar en el 2018? Abrazo, María

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