Avances científicos en Síndrome de Angelman (SA)

Avances científicos en Síndrome de Angelman (SA)

Gracias al generoso apoyo de la comunidad Angelman alrededor del mundo, la Angelman Syndrome Foundation ha financiado una innovadora investigación que se llevará a cabo en el laboratorio del Dr. Ype Elgersma en Rotterdam, Holanda.

Esta investigación aprovecha los descubrimientos recientes sobre UBE3A y los aplica al síndrome de Angelman.

En el siguiente link podrán ver el video del Dr. Ype Elgersma: Entendiendo las isoformas de Ube3a

El Sindrome de Angelman es causado por la falta de funcionamiento de una proteína llamada Ube3a. Esta proteína, tiene 2 variantes, llamadas isoformas.

Investigaciones recientes han demostrado que las 2 isoformas actúan en lugares diferentes de las neuronas (células del cerebro): una isoforma actúa en la sinapsis (donde se conecta una neurona con otra) y la otra isoforma actúa en el núcleo, donde se encuentra el ADN.

En individuos con SA, sabemos que UBE3A no está funcionando correctamente, lo que no se sabe es cuál de las 2 isoformas de la proteina Ube3a es la responsable de causar el SA.  Será una isoforma más importante que la otra, o ambas son importantes?

Para abordar esta pregunta,  se han diseñado 2 modelos de ratones:

1-raton deficiente de la isoforma que actúa en el núcleo

2-ratón deficiente de la isoforma que actúa en la sinapsis

Esto permitirá evaluar el impacto de las 2 isoformas en la función neurológica del ratón.

Los investigadores esperan que los resultados de esta investigación arrojen nuevas luces sobre el funcionamiento de cada una de las isoformas.

Se espera además, que estos resultados ayuden a focalizar en identificar potenciales estrategias de tratamiento para el Síndrome de Angelman.

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El Dr. Art Beaudet, quien recientemente ha recibido una beca de 28 millones de dólares otorgada por el National Institute of Health para continuar con sus investigaciones en SA, comenta sobre la importancia de esta investigación:

El SA es un muy buen candidato para la corrección definitiva o el tratamiento específico, particularmente por que se podría activar la copia del gen paterno como una estrategia de tratamiento. Sin embargo,  en esa estrategia de tratamiento, deberíamos saber, qué isoforma se producirá al despertar el gen paterno: se formarán las dos isoformas, se formará  sólo una, cuál de ellas?  Esperamos que el gen paterno funcione de la misma manera que el materno, produciendo las mismas isoformas de la proteína.

Para la terapia génica, la pregunta de las isoformas es aún más crítica.  Uno debe decidir qué isoforma debe expresar el vector utilizado (es decir, que información debe introducirse a la célula para que esta pueda expresar la isoforma necesaria)

Esta investigación innovadora y relevante permitirá que futuras investigaciones apunten sus esfuerzos a la isoforma correcta de Ube3a, dando más promesa a futuras terapias génicas para corregir el gen UBE3A. Este es un paso esencial

4 comentarios en “Avances científicos en Síndrome de Angelman (SA)

  1. Soledad fernandez dijo:

    Tengo un hijo.de 15 años con S.A. ojala se pueda curar o mejorar, cuanto lo deseamos, Dios por favor ilumina a este Dr.

  2. soledad Angulo dijo:

    Creo y deseo de corazón que los científicos logren muchos éxitos pues tengo una sobrina con éste síndrome. Por su bienestar y el de toda la comunidad SA

  3. Daiana Craglia dijo:

    En julio de este año recibimos el diagnóstico de Mateo, hoy con 2 años y 7 meses. Estuve leyendo la página y me interesó muchísimo el tema de las terapias. Quiero saber como contactarme para poder llevarlo. Somos de Las Flores, pcia de buenos aires

  4. Sirley Catalina Agudelo dijo:

    Saber esto me llena de entusiasmo, acabo de casarme y mi esposo tiene una hija (que ahora también es mía) con este síndrome; así que todo lo que pueda saber para ayudarla me apasiona. Quisiera saber si en Colombia hay alguna entidad o filial con la que pueda tener más cercanía.

    Mil gracias y Dios los bendiga en esa hermosa labor.

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